Una mutación hereditaria eleva el riesgo de cáncer de pulmón en personas que nunca fumaron
Una rara mutación hereditaria EGFR T790M está asociada con un aumento considerable del riesgo de cáncer de pulmón, especialmente en no fumadores.
EE.UU.- Una rara mutación genética hereditaria conocida como EGFR T790M está asociada con un incremento considerable del riesgo de desarrollar cáncer de pulmón, especialmente entre personas que nunca han fumado, de acuerdo con un nuevo estudio publicado en la revista Science.
La investigación, realizada por científicos del Instituto Oncológico Dana-Farber y del Instituto de Investigación 23andMe, analizó información genética de más de 3.3 millones de personas de Estados Unidos.
Los investigadores encontraron una fuerte asociación entre la presencia hereditaria de esta variante y el cáncer de pulmón. El hallazgo podría contribuir al desarrollo de estrategias de identificación genética y detección temprana para personas con un riesgo elevado.
La mutación aumenta de forma importante el riesgo
Los investigadores encontraron que las personas portadoras de la mutación hereditaria EGFR T790M presentaban un riesgo mucho mayor de desarrollar cáncer de pulmón.
Entre quienes nunca habían fumado, los portadores tuvieron más de 60 veces más probabilidades de desarrollar cáncer de pulmón que quienes no tenían la variante.
En las personas fumadoras, el riesgo asociado con la mutación también fue elevado, con aproximadamente 10 veces más probabilidades de desarrollar la enfermedad frente a los no portadores.
Los investigadores subrayaron que estos resultados no significan que fumar reduzca el riesgo asociado con la mutación. El tabaquismo constituye por sí mismo un importante factor de riesgo para el cáncer de pulmón.
Una variante genética extremadamente rara
La variante EGFR T790M hereditaria es poco frecuente. Los investigadores estiman que aparece aproximadamente en una de cada 15 mil personas en Estados Unidos.
Sin embargo, su frecuencia aumenta en algunas zonas del sureste del país. En estados como Tennessee y Alabama, los investigadores estimaron una prevalencia cercana a una persona por cada 2 mil habitantes.
El análisis genético también permitió rastrear la variante hasta un linaje ancestral común, probablemente relacionado con poblaciones de los Apalaches del sur y con colonos británicos e irlandeses que llegaron durante la época colonial.
El vínculo con familias afectadas por cáncer de pulmón
La existencia de la mutación hereditaria EGFR T790M se conoce desde hace aproximadamente dos décadas, cuando investigadores identificaron la variante en una familia europea con varios casos de cáncer de pulmón.
Sin embargo, su extrema rareza había dificultado calcular con precisión cuánto aumentaba el riesgo.
Un análisis previo de Dana-Farber con familias portadoras confirmó que la variante puede heredarse y que la aparición del cáncer presenta penetrancia variable, es decir, no todas las personas portadoras desarrollan necesariamente la enfermedad.
El nuevo análisis de millones de registros permitió estudiar la asociación con una escala mucho mayor.
¿Quiénes podrían beneficiarse de una evaluación genética?
Los investigadores plantean que ciertos antecedentes podrían justificar una conversación con un asesor genético, particularmente cuando existen varios familiares con cáncer de pulmón.
También señalan como posibles elementos de interés la presencia de múltiples nódulos pulmonares, cáncer de pulmón multifocal o antecedentes familiares y ancestrales relacionados con regiones donde la variante es más frecuente.
La identificación de personas con mayor riesgo podría ayudar a estudiar estrategias de vigilancia y detección temprana.
La investigación busca explicar por qué algunos portadores desarrollan cáncer
El hallazgo también abre nuevas preguntas. Los científicos buscan entender por qué algunas personas portadoras de EGFR T790M desarrollan cáncer de pulmón mientras otras no.
También estudian por qué esta variante parece estar vinculada principalmente con el cáncer de pulmón y qué papel desempeñan otros cambios genéticos y factores ambientales.
La investigación podría ayudar a comprender mejor el cáncer de pulmón en personas que nunca han fumado, un grupo en el que los factores hereditarios todavía no están completamente definidos.
Cabe aclarar que EGFR T790M también puede aparecer como una mutación adquirida en células tumorales y está ampliamente estudiada por su relación con la resistencia a determinados inhibidores de EGFR. La variante hereditaria analizada en esta investigación corresponde a una alteración presente en la línea germinal, es decir, puede transmitirse dentro de una familia.
EFE
SC/
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