Día Internacional del Síndrome de Kabuki
OMS.- Con esta efeméride se pretende concientizar a la población sobre esta patología poco frecuente, dar apoyo a los afectados y a sus familiares, así como promover su investigación. El Síndrome de Kabuki es una enfermedad poco común que afecta alrededor de 32 mil personas en el mundo y se caracteriza por múltiples anomalías congénitas, generadas por […]
OMS.- Con esta efeméride se pretende concientizar a la población sobre esta patología poco frecuente, dar apoyo a los afectados y a sus familiares, así como promover su investigación.
El Síndrome de Kabuki es una enfermedad poco común que afecta alrededor de 32 mil personas en el mundo y se caracteriza por múltiples anomalías congénitas, generadas por mutaciones espontáneas o por herencia autosómica dominante en el gen MLL2 y por deleciones en los genes KMT2D y KDM6A.
Esta enfermedad rara fue descrita por Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki en Japón, en el año 1981. La denominación de este síndrome obedece a la similitud de los rasgos faciales de los pacientes, con el maquillaje utilizado por los actores del teatro tradicional nipón Kabuki.
Entre sus principales características físicas se destacan rasgos faciales distintivos y problemas de crecimiento en las personas afectadas. La esperanza de vida dependerá de las complicaciones cardíacas e inmunológicas del paciente.
El símbolo del Día Internacional del Síndrome de Kabuki es un lazo verde. Para conmemorar esta efeméride personas e instituciones lucen este símbolo distintivo.
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