EU.- Se cree que la esquizofrenia, un trastorno psiquiátrico que aparece en la edad adulta, se desencadena por una combinación de factores ambientales y genéticos, pero aún no se conoce con exactitud su causa. Hoy, un estudio relaciona esta enfermedad con mutaciones en el útero.
La investigación, publicada este jueves en la revista Cell Genomics, ha encontrado una correlación entre la esquizofrenia y las variantes somáticas del número de copias, un tipo de mutación que se produce en una fase temprana del desarrollo pero después de que el feto haya heredado el material genético.
Este estudio es uno de los primeros en describir rigurosamente la relación entre las mutaciones genéticas somáticas -no heredadas- y el riesgo de esquizofrenia.
“Pensábamos que la genética era el estudio de la herencia pero ahora sabemos que los mecanismos genéticos van mucho más allá. Estamos analizando mutaciones que no se heredan de los padres”, explicó el autor principal Chris Walsh, investigador del Instituto Médico Howard Hughes y jefe de genética y genómica del Hospital Infantil de Boston.
Los investigadores analizaron los datos de genotipos y marcadores de más de 20.000 muestras de sangre de personas con o sin esquizofrenia del Consorcio de Genómica Psiquiátrica.
De ahí, identificaron dos genes -NRXN1 y ABCB11- que se correlacionaban con casos de esquizofrenia cuando se alteraban en el útero.
El NRXN1, un gen que ayuda a transmitir señales por todo el cerebro, ya se había relacionado antes con la esquizofrenia pero este es el primer estudio que asocia la enfermedad con mutaciones somáticas, no hereditarias, del NRXN1.
MUTACIONES SOMÁTICAS
A diferencia de las mutaciones hereditarias, que están presentes en todas las células del organismo, las mutaciones somáticas sólo están presentes en una fracción de células en función de cuándo y dónde se haya producido la mutación.
Si una mutación se produce en una fase temprana del desarrollo, es de esperar que la variante esté presente en todo el organismo en forma de mosaico.
Basándose en este principio, los investigadores pueden identificar mutaciones somáticas que se produjeron en una fase temprana del desarrollo y están presentes no sólo en el cerebro, sino también en una fracción de células de la sangre.
“Si una mutación se produce después de la fecundación, cuando sólo hay dos células, la mutación estará presente en la mitad de las células del cuerpo”, explicó Walsh.
“Si se produce en una de las cuatro primeras células, estará presente en aproximadamente una cuarta parte de las células del cuerpo, y así sucesivamente”, detalló.
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