*

Enfermedad de Niemann Pick Tipo C requiere diagnóstico especializado

Enfoque Noticias
NTMX
  • Guadalajara.- El especialista Luis Figuera Villanueva dijo que la enfermedad de Niemann Pick, Tipo C, requiere de un diagnóstico especializado y de un estudio genético para poder establecerse como tal, toda vez que por su sintomatología variada, puede confundirse con otras patologías de origen neurológico.

    El también jefe de la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del IMSS Jalisco agregó que se trata de una patología hereditaria que origina manifestaciones como movimientos oculares irregulares (de arriba abajo), mala pronunciación de las palabras, convulsiones y dificultad para mover las extremidades.

    Manifestó que el origen del padecimiento es una deficiencia en la transportación intracelular del colesterol, lo cual produce una acumulación de lípidos en los lisosomas de distintos tejidos corporales.

    Detalló que lo anterior ocasiona que el organismo sea incapaz de manejar adecuadamente los lípidos y las grasas, "lo que ocasiona de entrada un deterioro neurológico grave".

    Figueroa Villanueva apuntó que esta afección se traduce también en un riesgo elevado de afectación en otros órganos como son el hígado y el bazo, y las primeras manifestaciones suelen ser claras en la infancia intermedia.

Categoria: